Canali Minisiti ECM

Ricerca Neuromed: possibile ridurre il rischio cardiovascolare nei portatori di una specifica mutazione genetica

Cardiologia Redazione DottNet | 28/07/2022 16:39

L’iperomocisteinemia sembrerebbe semplicemente uno spettatore innocente nei confronti dell’elevato rischio cardio- e cerebrovascolare associato alla mutazione MTHFR. È la mutazione stessa la vera responsabile dell’aumento di infarto e ictus nei sogge

L’iperomocisteinemia sembrerebbe semplicemente uno spettatore innocente nei confronti dell’elevato rischio cardio- e cerebrovascolare associato alla mutazione MTHFR. È la mutazione stessa la vera responsabile dell’aumento di infarto e ictus nei soggetti portatori

Le persone portatrici di una specifica mutazione del gene MTHFR, fino al 20% della popolazione, hanno la tendenza ad avere un alto livello di omocisteina nel sangue e un rischio aumentato di essere colpite da infarto o ictus. Questo elevato rischio cardiovascolare scaturisce dall’alterata funzione endoteliale e da una aumentata reattività piastrinica che favorisce la comparsa di fenomeni trombotici. Nonostante si possa ottenere la normalizzazione dell’omocisteina attraverso la somministrazione di acido folico e vitamina B12, il rischio cardiovascolare resta però elevato. Ora una ricerca condotta dal Laboratorio Di Fisiopatologia Vascolare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS), dall’Università di Salerno, dall’Università Luigi Vanvitelli di Napoli e dall’Università di Roma "La Sapienza" mostra una nuova strada farmacologica per abbassare il rischio cardiovascolare in questi individui.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Cellular and Molecular Life Sciences, che gli ha dedicato anche un editoriale, è partito proprio dall’osservazione che la sola normalizzazione dei livelli di omocisteina nel sangue non è sufficiente a prevenire infarto, ictus o malattia vascolare periferica. "La nostra ipotesi – dice Albino Carrizzo, primo autore dello studio – era che quella mutazione genetica coinvolgesse anche altri meccanismi patologici indipendenti dall’omocisteina".

pubblicità

A questo punto i ricercatori hanno concentrato la loro attenzione sulla sirtuina 1 (SIRT1), una proteina già nota per il suo ruolo nel mantenere in salute l’endotelio (la parete interna dei vasi sanguigni), la cui attività è ridotta in condizioni di deficit dell’enzima MTHFR. Con l’obiettivo di promuovere l’attivazione di quell’enzima, gli autori hanno usato prima di tutto una sostanza naturale ben nota, il resveratrolo, conosciuto proprio per la sua capacità di attivare la SIRT1. "I risultati – spiega Carrizzo – ci hanno mostrato che, in condizioni di eterozigosi del gene MTHFR, l’attivazione di SIRT1 portava ad un ripristino della funzione endoteliale e della produzione di ossido nitrico".

È importante però evidenziare che alcuni studi farmacologici hanno dimostrato che la somministrazione continua di dosi farmacologiche di resveratrolo potrebbe causare diversi effetti collaterali a carico del fegato o delle cellule del sangue. Per questo motivo i ricercatori hanno sperimentato anche un’altra sostanza, denominata ISIDE11, selezionata a seguito di uno screening da una libreria di composti commerciali della ChemBridge Corporation in quanto capace di attivare la sirtuina 1 con maggiore efficacia rispetto al resveratrolo. "Questa molecola sperimentale – spiega ancora il primo autore dello studio – non può ancora essere somministrata ad esseri umani, quindi l’abbiamo impiegata solo su modelli animali e su cellule in laboratorio ottenendo risultati davvero incoraggianti". Il trattamento con ISIDE11 è stato infatti in grado di ripristinare la funzione endoteliale, ridurre l’iperaggregazione piastrinica e contenere l’evento trombotico associato con la mutazione MTHFR.

"Grazie a questa ricerca – commenta Carmine Vecchione, IRCCS Neuromed e Direttore del Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria "Scuola Medica Salernitana" dell’Università degli Studi di Salerno - possiamo pensare che l’attivazione della sirtuina 1 sia una strada molto promettente per ridurre il rischio cardiovascolare nei portatori della mutazione a carico del gene MTHFR. Considerato quanto questa mutazione sia diffusa tra la popolazione, stiamo parlando di un numero molto alto di persone che potrebbero trarre beneficio da un’azione preventiva così efficace".

Commenti

Rispondi

I Correlati

Fimognari: “L’insufficienza respiratoria acuta deriva da numerose patologie scatenanti, a partire dallo scompenso cardiaco. È pertanto assai diffusa e porta tante persone ad accedere al PS in condizioni di gravità"

Un aumento di grasso a livello addominale facilita la comparsa di pre-diabete e di diabete che, nelle donne, aumenta di 9 volte il rischio di incorrere in un infarto o in un ictus

Lo Scompenso Cardiaco rappresenta una patologia estremamente rilevante, la cui prognosi è simile ai tumori severi. In Italia a soffrirne sono circa 600mila persone e si stima che la sua prevalenza raddoppi a ogni decade di età

Uno studio evidenzia che l'uso regolare potrebbe aumentare, anziché diminuire, il rischio di malattie cardiache e ictus tra chi godono di una buona salute cardiovascolare

Ti potrebbero interessare

Fimognari: “L’insufficienza respiratoria acuta deriva da numerose patologie scatenanti, a partire dallo scompenso cardiaco. È pertanto assai diffusa e porta tante persone ad accedere al PS in condizioni di gravità"

Uno studio evidenzia che l'uso regolare potrebbe aumentare, anziché diminuire, il rischio di malattie cardiache e ictus tra chi godono di una buona salute cardiovascolare

I fattori di rischio che minacciano la salute di cuore e arterie sono tanti ma gli strumenti per neutralizzarli non mancano

La valvola ha ricevuto il marchio CE† per l'impianto in pazienti con stenosi calcifica della valvola aortica nativa a tutti i livelli di rischio chirurgico e in pazienti con insufficienza di una valvola bioprotesica transcatetere o chirurgica per paz

Ultime News

La proposta di legge di iniziativa dell’On. Roberto Pella è stata approvata il 28 maggio in Commissione Affari Sociali della Camera, ed è stata calendarizzata per la votazione in Aula

Il fondo immobiliare che realizzerà le case "spoke" le affiderà ai medici interessati in affitto o in leasing

L’impegno di AIL per Ambiente e Salute. Parte da Genova il viaggio solidale in 8 tappe lungo il Mar Tirreno

Ascierto: "La combinazione di nivolumab, relatlimab e ipilimumab aumenta del 20% il tasso di sopravvivenza alla malattia rispetto alla somministrazione di due immunoterapici insieme"